В Воронеже младенцев начнут обследовать на новые заболевания
Родителям в Воронежской области важно знать: с 1 апреля 2026 года программу обязательного обследования младенцев расширят. Кровь из пяточки, которую берут у всех новорождённых в роддомах, будут исследовать не на 36, а на 38 наследственных болезней. Добавятся тесты на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC).
Цель скрининга состоит не только в постановке диагноза, но и в своевременном вмешательстве до проявления болезни и нанесения непоправимого вреда. Оба состояния, хоть и редкие, представляют серьёзную опасность и без раннего лечения приводят к тяжёлой инвалидности.
Первое из новых заболеваний, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, связано с нарушением обмена жирных кислот. Их накопление происходит в нервной системе и надпочечниках, постепенно разрушая данные органы. У мальчиков процесс часто приводит к прогрессирующим неврологическим расстройствам в детском возрасте. Однако обнаружение проблемы в первые недели жизни позволяет начать наблюдение и терапию для предотвращения или значительного отсрочивания катастрофических последствий.
Второе заболевание представляет собой дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Состояние блокирует выработку ключевых нейромедиаторов, таких как серотонин, дофамин, адреналин. У детей проявления видны с первых месяцев жизни в виде сильной мышечной слабости, задержки развития, судорог и проблем с кормлением. Сегодня диагноз часто ставят с опозданием, когда время для наиболее эффективного лечения уже упущено. Включение в скрининг предоставляет шанс начать специфическую терапию немедленно, что кардинально меняет прогноз для ребёнка.
Процедура для родителей останется прежней. У всех младенцев на вторые сутки жизни, а у недоношенных на седьмые, возьмут несколько капель крови на специальный бланк. Его направят в медико-генетическую лабораторию. При возникновении подозрений по анализу семью оперативно пригласят на консультацию к генетикам для углублённой диагностики.